Was ist Leukodystrophie H-ABC?
Leukodystrophien sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen des Nervensystems. Die fortschreitende Degeneration der weißen Hirnsubstanz führt zu neurologischen Beeinträchtigungen. Der Verlauf der Krankheit ist je nach Art der Leukodystrophie sehr unterschiedlich.
Unsere Initiative dreht sich um Leukodystrophie H-ABC, eine schwere Form dieser Krankheit. Dabei wird das Myelin, die „Isolierschicht“ der Nerven, nicht gut aufgebaut. Obwohl das Baby älter wird, kommt es zu keiner Reifung der Nervenbahnen, mit denen das Gehirn verschiedene Körperregionen ansteuert. Gleichzeitig sind, ähnlich der Parkinsonkrankheit, die Basalganglien betroffen, welche für die Feinabstimmung von Bewegungsabläufen notwendig sind.
Wie äußert sich die Krankheit?
Leukodystrophie H-ABC macht sich üblicherweise im Kindesalter bemerkbar. Die Kinder stolpern häufiger und sind vermeintlich ungeschickt, können nicht mehr so deutlich sprechen – eine Folge der Tatsache, dass sie ihre Muskeln nicht richtig ansteuern können. Der Verlauf der Krankheit ist sehr unterschiedlich, in der Regel nehmen die Symptome aber im Lauf der Jahre zu. Leukodystrophie H-ABC führt zum Verlust motorischer Fähigkeiten. Nicht alle Patientinnen und Patienten erreichen das Erwachsenenalter. Die Diagnostik erfolgt über ein MRT des Gehirns sowie über genetische Analysen von Kind und Eltern.
Wie viele Personen sind betroffen?
Alle Leukodystrophien gemeinsam haben eine Häufigkeit von eins zu 7000 oder 8000, das heißt, pro Jahr kommen in Österreich ungefähr zehn Kinder mit Leukodystrophien zur Welt. In welchem Alter diese ausbrechen bzw. diagnostiziert werden, hängt von der jeweiligen Form ab. Weltweit ist bei rund 200 Kindern die Diagnose Leukodystrophie H-ABC gesichert.
Wie wird Kindern mit Leukodystrophie H-ABC derzeit geholfen?
Derzeit können nur die Symptome behandelt werden. In einem frühen Krankheitsstadium erfolgt dies meist mit Physiotherapie, Ergotherapie etc. Manche Kinder leiden auch unter Beschwerden wie Schlafstörungen oder einer Versteifung der Gliedmaßen, die medikamentös behandelt werden muss.
Ist Leukodystrophie H-ABC heilbar?
Noch nicht, darum benötigen wir Ihre Unterstützung. Es gibt in den USA vielversprechende Forschungsansätze, diese zu verfolgen ist allerdings sehr zeit- und ressourcenintensiv.
Weiterführende Informationen zur Forschung:
www.synaptixbio.com
www.h-abc.org
www.chop.edu
Gesellschaft für Leukodystrophie
H-ABC Österreich, (GLÖ)
Wenn man von einer Krankheit persönlich betroffen ist, gibt es viele Möglichkeiten, damit umzugehen. Wir haben uns dazu entschieden, Aufmerksamkeit für das Thema Leukodystrophie H-ABC zu erzeugen und Forscherinnen und Forscher auf der ganzen Welt mit Spenden dabei zu unterstützen, eine Heilung für die Krankheit zu finden. Selbstverständlich orientieren wir uns dabei an aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen, vernetzen uns mit Initiativen weltweit und gehen transparent mit Interessen und Spendengeldern um.
»Ich teile mit allen betroffenen Familien den großen Wunsch nach einer Heilung für Leukodystrophien. Hier wird ein weltweites Forschungsnetzwerk gespannt. Es ist aber sehr viel Geld notwendig, um diese langwierigen Studien zu betreiben.«
Univ.-Prof.in Dr.in Barbara Plecko
stv. Klinikvorständin und Leiterin der Klinischen Abteilung für allgemeine Pädiatrie an der Med Uni Graz
Seltene Erkrankungen erhalten von Politik, Wissenschaft und Pharmaunternehmen häufig nicht jene Aufmerksamkeit, die notwendig ist, um ihre Heilung zu ermöglichen. Umso wichtiger sind private Initiativen wie diese.
Gemeinsam mit Leukodystrophie-Selbsthilfegruppen auf der ganzen Welt kämpfen wir darum, unseren Kindern eine adäquate Behandlung und damit ein gesundes Leben zu ermöglichen.
Ihre Spende kann dabei helfen, die Forschung zur Heilung von Leukodystrophie H-ABC voranzutreiben!
IBAN: AT11 2032 0321 0063 9116
BIC: ASPKAT2LXXX
IMPRESSUM
Für den Inhalt verantwortlich: Gesellschaft für Leukodystrophie H-ABC in Österreich
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